脆性X综合症
脆性X染色体是指在Xq27-Xq28带之间的染色体呈细丝样，由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。脆性X综合症是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。通常患者的智力发育较迟缓，语言发展可能会较慢，甚至出现自闭症和脑部发展迟缓等症状。



常见特征
女性是脆性X基因携带者为1:151；男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女性有机会只是脆性X基因携带者，表面并无明显病征。女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性，便有1位是携带者。

1. 表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
2. 如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X综合症患者。
在遗传的角度和数据统计看来，男胎有更大机会遗传脆性X综合征。



技术特点
早孕检测：怀孕7周以上即可进行抽血检测
安全无创：只需抽取孕妇手臂静脉血液样本，无流产风险
采用测序：筛检出多个与自闭症相关的基因风险疾病
准确可靠：检测脆性X综合症相关风险疾病的准确率高达99.99%以上

适用对象
✔.家族有自闭症的病史
✔.家族有脆性X综合症的病史
✔.家族有怀疑患巴金森症的病史
✔.家族有智力发展或生长迟缓的病史
✔.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
✔.担心子女患上脆性X综合症的家长