染色体异常疾病
人类共有46条基因组，包含23对染色体，其中23条遗传自父亲，另外23条遗传自母亲。
染色体异常疾病是染色体数目异常和形态结构改变所导致的疾病，例如唐氏综合症。有50%的自然流产个案都是因为染色体异常，当中90%以上染色体异常的胎儿在出生前自然流产，只有少数1%能顺利出生，其症状为智力障碍、生长发育迟滞、性发育异常不等。目前染色体异常疾病无法完全治愈。

无创产前DNA检测
产前无创基因筛查只需孕妇在怀孕9周或以上的时期，通过抽取孕妇手臂上的静脉血液，提取孕妇血液系统里的胎儿DNA样本做分析，采用新一代基因检测技术，全面筛查胎儿149种遗传染色体异常疾病，检测胎儿罹患异常疾病的风险。例如唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合症及性染色体异常疾病等，也包括检测胎儿的性别。相对于较侵入性的羊膜穿刺及绒毛采样的检测方式，产前无创基因筛查检测技术会更安全也无流产风险，可以让准父母及早得知胎儿的健康状况，安心迎接新生命。



技术特点
早孕检测：怀孕9周以上即可进行抽血检测
安全无创：只需抽取孕妇手臂静脉血液样本，无流产风险
全面筛查：可检测149种遗传性染色体异常疾病，包括检测胎儿性别
准确可靠：采用新一代基因检测技术，准确率高达99.99%以上

适用对象
✔.怀孕9周以上的孕妇
✔.年龄超过35岁以上的高龄孕妇
✔.拒绝接受侵入性检查的孕妇
✔.唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇
✔.多次流产或者试管婴儿的孕妇
✔.有染色体异常疾病家族史的孕妇
✔.希望接受高准确度产前检查的孕妇



检测项目：NIPT(95项)
6项三倍体综合症
4项性染色体异常综合症
84项微缺失及微重复综合症
*包含胎儿性别染色体检测

6种三倍体综合症：
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏综合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 爱德华氏综合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏综合症)*
Trisomy9 (9号染色体三倍体)
Trisomy16 (16号染色体三倍体)
Trisomy22 (22号染色体三倍体)

4种性染色体异常综合症+XY染色体：
45 X (XO) (Turner Syndrome 透纳氏综合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏综合症)
XXX (Triple Syndrome 三X综合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三体综合症)

84种缺失和重复综合症：
1. 染色体1p31重复综合症
2. 染色体1p32-p31缺失综合症
3. 染色体1p36缺失综合症
4. 染色体1q41-q42缺失综合症
5. 染色体2p12-p11.2缺失综合症
6. 染色体2p16.1-p15缺失综合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色体2q31.1重复综合症
9. 染色体2q33.1缺失综合症
10. 染色体2q35重复综合症
11. 前脑无裂畸形6型
12. 染色体3p-综合症
13. 染色体3q13.31缺失综合症
14. 染色体3q22-q24缺失综合症
15. 染色体3q29缺失综合症
16. 染色体3q29重复综合症
17. 沃夫-贺许宏氏症候群
18. 染色体4q21缺失综合症
19. 染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症
20. 猫鸣综合症
21. 染色体5q12缺失综合症
22. 染色体5q14.3缺失综合症
23. 染色体6pter-p24缺失综合症
24. 染色体6q11-q14缺失综合症
25. 染色体6q24-q25缺失综合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色体7q缺失综合症
28. 染色体7q11.23缺失综合症
29. 染色体7q11.23重复综合症
30. 染色体8p23.1缺失综合症
31. 染色体8p23.1重复综合症
32. 染色体8q12.1-q21.2缺失综合症
33. 染色体8q22.1重复综合症
34. 染色体8q22.1缺失综合症
35. Langer-Giedion综合症
36. 染色体9p缺失综合症
37. 狄乔治症候群第2型
38. 染色体10q22.3-q23.2缺失综合症
39. 染色体10q26缺失综合症
40. Potocki-Shaffer综合症
41. WAGR 综合症
42. WAGRO综合症
43. 雅各森症候群
44. 染色体12q14微缺失综合症
45. 染色体13q14缺失综合症
46. 染色体14q11-q22缺失综合症
47. Frisa综合症
48. 染色体15q11-q13重复综合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色体15q14缺失综合症
52. 染色体15q25缺失综合症
53. 先天性横膈膜疝气疾病
54. 染色体15q26-qter缺失综合症
55. Levy-Shanske综合症
56. 染色体16p缺失综合症
57. 染色体16p12.2-p11.2重复综合症
58. 染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
59. Chromosom染色体16p13.3缺失综合症
60. 染色体16q22缺失综合症
61. Potocki-Lupski综合症
62. 史密斯-马吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski综合症
64. 染色体17p13.3重复综合症
65. 染色体17p13.3缺失综合症
66. 染色体17q12缺失综合症
67. 染色体17q12重复综合症
68. 染色体17q21.31重复综合症
69. 染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
70. 染色体18p缺失综合症
71. 染色体18q缺失综合症
72. 染色体19q13.11缺失综合症
73. 前脑无裂畸形1型
74. 猫眼综合症
75. 染色体22q11.2缺失综合症
76. 染色体22q11.2重复综合症
77. 狄乔治症候群
78. 染色体Xp11.23-p11.22重复综合症
79. 染色体Xp11.3缺失综合症
80. 染色体Xp21缺失综合症
81. 染色体Xq21缺失综合症
82. 染色体Xq22.3端粒缺失综合症
83. 染色体Xq27.3-q28重复综合症
84. 染色体Xq28缺失综合症